Naam van het Project:
Fabry International Female Initiative = FIFI

Omschrijving Project:
Het internationaal promoten om per land een regelmatig terugkerende vrouwendag te organiseren voor vrouwen en meisjes met de ziekte van Fabry en het internationaal uitzetten van de vrouwen vragenlijst waarin lichamelijke en psychische klachten van vrouwen en meisjes met Fabry worden geïnventariseerd en geëvalueerd in vergelijking tot een controlegroep die dezelfde vragenlijst invult.

Doelen van het project:
• Inzicht krijgen in de klachten en het verloop daarvan, bij vrouwen en meisjes met de ziekte van Fabry, op internationaal niveau.
• Aanknopingspunten vinden vanuit de inventarisatie van klachten, waarop nader (medisch) onderzoek uitgezet kan worden.

Subdoelen:
• Zorg en ondersteuning voor vrouwelijke patiënten ontwikkelen, toegespitst op de klachten die ervaren worden.
• Bekendheid geven aan en erkenning verkrijgen voor de (medische) klachten die vrouwen en meisjes kunnen ontwikkelen.
• Internationaal inventariseren van klachten bij vrouwen en meisjes met Fabry, gecoördineerd en aangestuurd vanuit Fabry International Network en in samenwerking met  verschillende patiëntenverenigingen wereldwijd.

Toelichting:

Vrouwen en meisjes werden vroeger altijd alleen gezien als draagster  van de ziekte van Fabry.
De afgelopen decennia is steeds vaker naar voren gekomen dat ook bij vrouwen en meisjes (ernstige) klachten kunnen ontstaan als gevolg van de ziekte van FABRY. Dit was voor onze patiëntenvereniging FSIGN aanleiding om jaarlijks een vrouwendag te organiseren.
Doel van deze vrouwendag:
• Lotgenotencontact,
• Uitwisseling van ervaringen,
• Ondersteuning,
• Inventariseren van behoeftes,
• Inventariseren van problemen en ideeën die van belang kunnen zijn voor alle patiënten met Fabry en overige lysosomale stapelingsziekten.
Tijdens deze informele bijeenkomsten kwamen steeds veel onbegrepen lichamelijke klachten naar voren. Deze klachten kwamen bij vele vrouwen en meisjes naar voren maar werden door de medische wetenschap niet als typische Fabry symptomen herkend en of erkend. Twee vrouwelijke bestuursleden van FSIGN hebben de klachten geïnventariseerd en naar aanleiding hiervan een vragenlijst opgesteld waarin gevraagd wordt naar klachten, de intensiteit en de frequentie. In samenspraak met het medisch (Fabry)team van het AMC is deze vrouwen vragenlijst nader kritisch bekeken, verbeterd en aangevuld.

Het doel van deze studie was een antwoord te krijgen op de volgende vragen:
• Wat is de prevalentie van Fabry gerelateerde symptomen bij vrouwen met de ziekte van Fabry vergeleken met de controlegroep?
• Wat is de prevalentie van andere symptomen die nu niet in verband worden gebracht met de ziekte van Fabry in dezelfde groep ten opzichte van de controle groep.

Alle vrouwen en meisjes (vanaf 12 jaar) met de ziekte van Fabry, die bekend zijn binnen de Nederlandse Fabrypoli, zijn gevraagd de vragen lijst in te vullen en een controlepersoon te zoeken. Deze controle persoon moest ongeveer even oud zijn en in vergelijkbare omstandigheden verkeren.

De controlegroep studie is uitgevoerd aangezien veel van de niet  specifieke symptomen ook vaak voorkomen in de algemene bevolking (bijv. vermoeidheid) . Het is moeilijk te bepalen of bepaalde symptomen, in welke mate, te wijten zijn (of verergerd worden) door Fabry. Met deze controle groep waren we in staat om nauwkeuriger af te bakenen (van) wat de prevalentie van
deze symptomen bij de ziekte van Fabry is en wat de gevolgen daarvan zijn.

In totaal hebben 63 (77%) vrouwen met de ziekte van Fabry en 52 controle personen de vragenlijst ingevuld. De antwoorden zijn verzameld en statistisch geanalyseerd door het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam.
De studie bevestigt dat een aantal symptomen significant vaker voorkomen bij vrouwen met de
Ziekte van Fabry. Er zijn interessante punten naar voren gekomen die zeker aanleiding zullen geven tot nadere studie en onderzoek. Gezien het resultaat zijn wij er van overtuigd dat het zeer zinvol zal zijn om deze vragenlijst ook internationaal uit te zetten.

De uiteindelijke analyse van de antwoorden moet verzorgd worden door een extern bureau, dat hiervan mede een uitgebreid verslag zal moeten schrijven en indienen bij de FSIGN.

Evaluatie van het project:
Nadat het project is uitgevoerd, is het de bedoeling van FSIGN om in overleg met een vooraf aan te wijzen Medische Adviesraad, de uitslagen internationaal te publiceren en presenteren, om een actieplan op te stellen.