Patiënteninformatie
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte. Stofwisseling of metabolisme zijn de biochemische …
Wist u dat?
u als lid van FSIGN bij start enzymvervangingstherapie een infuusstandaard in bruikleen kunt krijgen?
Informatie biologische geneesmiddelen
Uitgebreide informatie over biologische geneesmiddelen vindt u hier.
April is de maand van Fabry Awareness
We willen dat iedereen op de hoogte is van de Fabry-ziekte! Doe met ons mee om bewustzijn te verspreiden over onze zeldzame, ziekte van Fabry…
Lustrum
Op 7 maart 2026 vierden wij ons 25-jarig bestaan. Dit was een zeer succesvolle en geslaagde dag, met goede, interessante en informatieve presentaties van 5…
Diagnostische Vertraging door de Ogen van Patiënten met een Erfelijke Stofwisselingsziekte en hun Ouders: Wat Hebben Ze Nodig?
Een kwalitatief onderzoek naar de route die is afgelegd naar diagnose, de ervaringen en uitdagingen tijdens deze route en de behoefte aan ondersteuning Charlie Aardewijn…
Feiten & weetjes
- In tegenstelling tot andere X-gebonden erfelijke ziektes, leert de ervaring dat vrouwen met de ziekte van Fabry niet alleen draagster van het Fabry-gen zijn, maar dat zij, net als de mannen (ernstige) klachten kunnen ontwikkelen, zij het dat dit meestal op latere leeftijd gebeurt.
- Mannen met de ziekte van Fabry, geven dit altijd door aan hun dochters en nooit aan hun zonen.
- Vrouwen met de ziekte van Fabry hebben een 50% kans om de ziekte door te geven aan hun dochters en/of zonen.
- Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen.
- De ziekte van Fabry ontstaat door een tekort of niet goed functioneren van het enzym a-Galactosidase A.
